| 英文全称： Recombinant Mouse Matrix Metalloproteinase-9/MMP-9 |
| 缩写：Matrix Metalloproteinase-9/MMP-9 |
| 种属：Mouse |
| 储存条件：Lyophilized protein should be stored at < -20°C, though stable at room temperature for 3 weeks.Reconstituted protein solution can be stored at 4-7°C for 2-7 days.Aliquots of reconstituted samples are stable at < -20°C for 3 months. |
| 中文译名（仅供参考）：基质金属蛋白酶9 |
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| 重组小鼠Matrix Metalloproteinase-9蛋白 Recombinant Mouse Matrix Metalloproteinase-9/MMP-9 |
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X 性联无丙种球蛋白血症
X 性联无丙种球蛋白血症 (X - linked agamma globulinemia, XLA) 首先由 Bruton 于
1952 年报道, 故又名 Bruton 病, 是*常见原发性免疫缺陷病。X 性联无丙种球蛋
白血 症由 X 染色体 长臂 (Xq21 - 22.3 区 带) Bruton 酪氨酸 激酶 (Bruton s tyrosine
kinase, BtK) 基因缺陷所致, 多为 BtK 基因突变引起。
在正常情况下, BtK 基因编码产物是胞质内一种酪氨酸激酶, 其在结构上与胞
质内其他各种参与淋巴细胞激活过程激酶相似, 在 B 细胞发育过程中传递膜抗原受
体传入信号。若 BtK 基因突变, 将导致 B 细胞发育停滞在前 B 细胞或从前 B 细胞到
成熟 B 细胞不同发育阶段, 导致成熟 B 细胞数量减少或缺失。因女性有两条 X 染色
体, 而 X 染色体灭活是随机, 因此有半数 B 细胞因 X 染色体携带正常 BtK 而发
育成熟, 故有 BtK 基因缺陷女性不会发病, 而成为携带者。若携带者将此缺陷 X 染
色体传给男性子代, 病儿全部 B 细胞都将含有 BtK 基因缺陷 X 染色体, 故将发生
Bruton 病。因此, 携带者为女性, 患者为男性。
X 性联无丙种球蛋白血症患者出生后 6～9 个月时表现出反复化脓性细菌感染, 血
清各类 Ig 水平明显降低或缺乏, 对抗原刺激不产生抗体, 血液循环中 B 细胞数目减少,
淋巴结及淋巴组织缺乏生发中心、淋巴滤泡和浆细胞, 但 T 细胞数量及功能正常, 故患
者细胞免疫功能完全正常, 能抵御各种胞内病原体感染。 |
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