研究出眼科基因治疗策略
美国国立眼科研究所(NEI)的科学家已经开发出种有途的基因治疗策略,用于治疗种罕见的疾病,这种疾病会导致儿童严重的视力丧失。这种疾病是Leber先天性黑蒙症的种形式,由CRX基因中的常染色体显性突变引起,这很难用基因疗法进行治疗。
在CRX基因编码的蛋白质(也称为CRX),其与DNA结合并指示视网膜的光感受器以使光敏感的颜料称为视蛋白。没有功能性的CRX蛋白,感光器将失去检测光的能力并终死亡。
像常染色体显性LCA这样的疾病很难用基因疗法治疗,因为添加更多的正常基因并不总是能恢复功能。具有常染色体显性突变的人仍然具有该基因的个正常拷贝,但是该蛋白的突变形式干扰了该正常蛋白。有时,代替恢复正常功能,仅添加更多的正常蛋白质可能以无法预测的方式增强疾病。
科学家使用由患者细胞构建的实验室制造的视网膜组织(称为视网膜类器官)测试了他们的方法。该方法涉及在其天然控制机制下添加正常基因的拷贝,从而部分恢复了CRX功能。该研究报告天出现在干细胞报告中。NEI是国立卫生研究院的部分。
我们的治疗方法可以增加正常基因的更多拷贝,可以潜在地治疗由多种突变引起的常染色体显性LCA。”
Anand Swaroop博士,NEI神经生物学,神经变性和修复实验室主任,高作者
美国食品药品监督管理局于2017年批准了Luxturna用于治疗LPA患者,该患者的RPE65基因突变。尽管被誉为基因治疗的重大进展,但Luxturna对其他形式的LCA无效,包括那些由CRX中常染色体显性突变引起的LCA。